ويحدث هذا المرض عندما يفقد الطفل الوليد قدرته علي انتاج كمية كافية من هرمون الثيروكسين الذي تفرزه الغدة الدرقية من الأسبوع الـ20 من الحمل والذي يلعب دورا مهما في بناء الأنسجة والهيكل العظمي, ومن أعراض هذا المرض التعب والارهاق الذي يبدو علي الطفل أثناء الرضاعة وكثرة النوم وقلة البكاء والإمساك وانتفاخ البطن وبطء الحركة والانفعالات وتأخر نمو العظام.
أما آثار هذاالمرض كما تقول الدكتورة هبة سامي شكري مدرس مساعد فسيولوجي كلية طب قصر العيني فهو تأخر في النمو العقلي والادراك مما يؤدي في النهاية الي التخلف العقلي, بالاضافة الي تأخر في الوقوف والمشي وظهور الاسنان ونقص في قوة العضلات وقصر في القامة حيث لا يزيد طوله بعد البلوغ عن متر و6 سم كما انه يؤدي في النهاية الي العقم واضطراب وظائف القلب والجهاز الهضمي ومستوي الطاقة في الجسم ودرجة الحرارة.
ومن أسباب حدوث ذلك المرض وجود خلل في نسبة الايودين اليود في الدم عند الأم او الجنين لأنه يساعد الغدة الدرقية علي افراز هرمون الثيروكسين, كذلك وجد ان بعض الأدوية التي تحتوي علي مادة الدوبامين والأمنيوفيلين او شرب القهوة لما تحويه من مادة الكافيين من الممكن ان تسبب المرض. واثبتت الأبحاث كما تقول الدكتورة هبة سامي ابراهيم ان البنات أكثر عرضة للمرض من الذكور.. كما انه يظهر كلما ابتعدنا عن المناطق الساحلية لنقاء الجو ووجود اليود.

ويلعب التشخيص المبكر دورا كبيرا في العلاج ويتم ذلك عن طريق قياس نسبة هرمون الثيروكسين فيالدم عن طريق أخذ عينة من كعب الطفل علي ان يتم ذلك خلال اسبوعين من تاريخ الولادة. ويتم ذلك في جميع المراكز الصحية ومراكز الطفولة والأمومة بأجر رمزي.. كما انه يتم اجراؤه في جميع مستشفيات الولادة.. واذا وجد انخفاض في نسبة الثيروكسين في الدم لابد ان يتم العلاج خلال الاسابيع الاولي من عمر الطفل.
وللوقاية من هذا المرض كما تنصح الدكتورة هبة سامي شكري الأم ان تتناول الملح المطعم باليود والسمك مرتين اسبوعيا علي الأقل وذلك لاستفادة جسم الأم من اليود الذي تنقله الي جنينها وتعويض عدم السكن بالمناطق الساحلية التي يكون جوها مليئا باليود.